Las mutaciones corresponden a alteraciones en la secuencia nucleotída del ADN, estas alteraciones pueden ser por cambios de bases, ya sea del mismo tipo (cambio de una purina por una purina o pirimidina por pirimidina), conocidas como transición o por bases de género diferente (purina por pirimidina o viceversa) conocidas como transversiones.
En el 30% de los cánceres gastrícos se han encontrado mutaciones en el TP53. El exón 1 que debería ser no-codificante, se ha demostrado que en esta región podría formar una estructura estable de lazo ("stem-loop") que une firmemente al alelo p53 silvestre pero no al alelo p53 mutante. Esta unión inhibe específicamente la traducción del mRNA p53 y podría porcionar los medios para el control del nivel de la proteína p53 en la célula.
Bibliografía:
Gen supresor de tumores p53 en neoplasias digestivas [sede web]. ELSEVIER; 2013- [actualizada el 01 de septiembre del 2013; acceso 20 de mayo de 2014]. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872000001100013
Cancer letters [sede web]. Chile; SciELO; 2000- [actualizada el 17 de enero del 2005; acceso 20 de mayo de 2009]. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872000001100013
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